متلازمة Fragile x

تعريف المتلازمة:

هي حالة وراثية شائعة تحدث بعضا من المشكلات السلوكية و مشكلات التعلم وهي تصيب الذكور و الإناث و لكنها تؤثر على الإناث بصورة أقل و عادة ما يصاب الذكور بالتخلف العقلي عند تواجد الحالة لديهم , بينما يمكن أن يحدث التخلف العقلي أو صعوبات التعلم عند الإناث.

سمات الحالة
أولا السمات الجسدية:
1- كبر و بروز الأذنين
2- بروز الفك
3- تضخم الخصية " عند الذكور"
4- نمو الأسنان متقدم عن المعدل المعتاد
5- وجه طويل و ضيق
6- جبهة عريضة بارزة
7- ارتخاء الجفن
8- كبر حجم الرأس
9- نقص التآزر الحركي

ثانيا السمات المعرفية:
1- قصور الذاكرة البصرية و السمعية
2- المهارات اللفظية أفضل من الأدائية
3- تأخر لغوي
4- يتعلمون بصورة أفضل من خلال البصر
5- يمكن الحصول على صفحة معرفية مميزة للحالة

ثالثا السمات النفسية و السلوكية:
1- فرط الحركة و نقص الإنتباه
2- تواجد روح المرح و الدعابة
3- خجل شديد
4- التجنب الواعي لألتقاء النظرات مع الآخرين.
5- سمات ذاتوية تتواجد كحزمة مصاحبة للحالة
6- نقص الحيوية
7- الحساسية و النفور من التلامس الجسدي

كيف يتم تشخيص حالة كروموسوم x الهش؟؟؟؟
1- التشخيص بمساعدة قوائم الفحص:
قوائم الفحص تهدف الى دعم القدرة على الوصول اغلى الإكتشاف و التشخيص المبكر للحالة حيث يستخدم بواسطة العاملين في مجال التربية الخاصة للكشف عن الأفراد المحتمل اصابتهم بالحالة من بين المعاقين ذهنيا ثم احالتهم لأجراء التحاليل الوراثية و الحصول على الأرشاد لأسرهم و للتأكد من الأصابة بالحالة أو عدمها .

2- التشخيص بواسطة التحاليل و الفحوص الطبية:
ان التحاليل الوراثية خاصة اختبارات الحمض النووي هي الأختبار الأول و الأكثر فاعلية في التشخيص السليم.
معدل الحدوث و الإنتشار:

تعد متلازمة كروموسوم x الهش هي السبب الأكبر للتخلف العقلي بعد متلازمة داون مباشرة و هي تصيب واحد لكل 2000 ذكر وواحدة لكل 4000 أنثى و نسبة الذكور المصابين للأناث المصابات تبلغ 4:1
• بالنسبة للأناث : الحاملات للمرض فنادرا ما يظهرن السمات الكاملة المميزة و المتواجدة لدي الذكور وقد أشارت بعض الفحوص الطبية أن المبييضين يزيدان في حجمهما لدي حاملات الحالة عن المعدل المعتاد وهو ما يقابل تضخم الخصية لدي الذكور المصابين كما قد تتواجد لدي الأناث المصابات بعض من الصعوبات التعلم خاصة في الرياضيات وقد يصبن ببعض الأضطرابات النفسية و السلوكية.
• ومن الأهمية ملاحظة أن النساء الحاملات للمرض و غير المصابات به يمكن التعرف على الموضع الهش لديهن عند اجراء الفحوص الخاصة بالكروموسوم المصاب قبل سن البلوغ أما بعد البلوغ فأقل من نصفهن يمكن اكتشاف الكروموسوم المصاب لديهن عبر التحاليل الكروكوسومية و هو ما يعطي أهمية كبيرة لأجراء الفحوص للأناث في العاءلات المصابة قبل مرحلة البلوغ.

** سمات الذاتوية و متلازمة x الهش:
أثبتت الدراسات ان متلازمة x الهش ليست مجموعة فرعية من الذاتوية و أن نسب تواجد الحالة لدي 16% من المصابين بالذاتوية. وقد قدرت نسبة تواجد بحوالي 20% من ذوي متلازمة x الهش و ان هناك نسبة تشير الى تواجد الذاتوية لدي 25% منذوي متلازمة x الهش باستخدام مقياس CARS الخاص بالأوتيزم عندما طبق على مجموعة من ذوي متلازمة X الهش.

ومن الملاحظ أن الكثير من الأطفال من ذوي متلازمة X الهش يتم تحويلهم لإجراء التقييمات الخاصة بالذاتوية قبل أن تعرف بمتلازمة Xالهش و ذلك بسبب السمات و العراض السلوكية المبكرة و المتشابهة في الحالتين و عادة ما تكون أعراض الذاتوية المصاحبة لمتلازمة X الهش بسيطة او متوسطة في شدتها و نادرا ما تكون شديدة.
مما يؤكد ضرورة اجراء الفحوص الوراثية لكل من يشخص كمصاب بالذاتوية و لكل من يحمل بعض سمات الذاتوية لبحث امكانية تواجد متلازمة X الهش لديهم.


المراجع:
* د/ عثمان لبيب فراج " دوريات هيئة اتحاد المعاقين العرب"
* أ/ وائل علام " رسالة ماجستير 2002 القدرات المعرفية و سمات الشخصية لدي المعاقين ذهنيا من المصابين بحالة كروموسوم X"

إعداد
أ/ ضحى سمير
أخصائية التربية الخاصة
المنسق الفني بجمعية نداء


شارك اصدقائك


اقرأ أيضا