مرض puk

[heba]

هناك أسباب عديدة يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالإعاقة الذهنية ومن ضمن هذه الأسباب:

مرض "الفينايل كيتون يوريا" أو "Phenylketonuria :

مرض الفينيل كيتونيوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي(أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية). وهو مرض نادر على مستوى العالم .و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية , و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية.و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم مرض (بي كي يو) PKU و هي اختصارا لكلمة (Phenylketonuria).

الأسباب

مرض PKU ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية, و هذا يعنى أن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض

الأعراض:
الطفل يصاب بتشنجات أو تأخر عقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي، وتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين يظهر رائحة مميزة في الجلد، أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة المايلين
العلاج

مرض PKU كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينايل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها.

يمكن الزيادة من المعلومات يرجى الرجوع إلى:

http://www.werathah.com/meta/pku.htm