الفينايل كيتون يوريا Phenylketonuria الفينايل كيتون يوريا Phenylketonuria
وقد جاء وصف هذه الحالة علي يد الطبيب افر ففولنج عام 1934 كاضطراب في عملية الأيض ويشيع حدوثه بنسبة 1 من 10000 إلي 15000 ولادة ونتيجة للاضطراب الميتابولي يؤدي تراكم حمض الفينايل ألين في خلايا المخ ويسبب تلف في هذه الخلايا مما يحدث التخلف العقلي وتظهر مظاهر التخلف العقلي مع صعوبات في المشي وقصور في القدرة علي الكلام مع زيادة في الحركة وتكون رائحة الجسم كريهة وغالباً ما يصابون بنوبات صرعية ... ويمكن مع التحاليل المبكرة للبول اكتشاف المرض وتنظيم عمليات التغذية حتى يقل نسبة الفينايل آلين في الدم حتى لا تصيب خلايا المخ وينمو الطفل بشكل طبيعي. |